Το ένα και μοναδικό λάθος, που υπάρχει στα τρία δισεκατομμύρια «γράμματα» του ανθρώπινου γενετικού κώδικα
, και ευθύνεται για την β-θαλασσαιμία, εντόπισαν και διόρθωσαν με επιτυχία ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Sun Yat-sen της Κίνας, σε μια επαναστατική τεχνική που υπόσχεται να ανακόψει την κληρονομικότητα της νόσου.
Οι Κινέζοι ερευνητές πραγματοποίησαν για πρώτη φορά παγκοσμίως μια «χημική χειρουργική επέμβαση» ακριβείας σε ανθρώπινα έμβρυα, καταφέρνοντας να απομακρύνουν το «λάθος» που προκαλεί την ασθένεια. Χρησιμοποίησαν μια τεχνική που αποκαλείται «επεξεργασία βάσης», για να διορθώσουν το ένα και μοναδικό λάθος στα τρία δισεκατομμύρια γράμματα του DNA, που προκαλεί μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB και ευθύνεται για την β-θαλασσαιμία, μια δυνητικά θανατηφόρα γενετική διαταραχή του αίματος, πιο γνωστή ως μεσογειακή αναιμία.
Πηγή: Getty images/ideal images/Hulton Archive / Stringer
Η «επεξεργασία βάσης» μεταβάλλει τα θεμελιώδη στοιχεία του DNA, τις τέσσερις βάσεις αδενίνη, κυτοσίνη, γουανίνη και θυμίνη, που είναι ευρύτερα γνωστές με τα αρχικά τους γράμματα A, C, G και T αντίστοιχα. Όλες οι «λειτουργίες» του ανθρωπίνου σώματος, βρίσκονται κωδικοποιημένες σε συνδυασμούς αυτών των τεσσάρων βάσεων.
Στην συγκεκριμένη περίπτωση, της β-θαλασσαιμίας, οι ερευνητές μελέτησαν το DNA, εντόπισαν το ένα και μοναδικό λάθος και το διόρθωσαν, μεταβάλλοντας τη βάση, αλλάζοντας το G με ένα Α.
«Η μελέτη μας ανοίγει νέους δρόμους στην θεραπεία ασθενών, ενώ προλαμβάνει και τη γέννηση μωρών με β-θαλασσαιμία, καθώς και άλλες κληρονομικές ασθένειες», τόνισε μιλώντας στο BBC ο Junjiu Huang, μέλος της ερευνητικής ομάδας.
Τα πειράματα πραγματοποιήθηκαν σε ιστούς που ελήφθησαν από ασθενή με την συγκεκριμένη αιματολογική νόσο και σε ανθρώπινα έμβρυα που δημιουργήθηκαν μέσω κλωνοποίησης.
Έτσι έσβησαν από το DNA εμβρύου κληρονομικές ασθένειες
Η «επεξεργασία βάσης» είναι μια εξελιγμένη μορφή του εργαλείου τροποποίησης γενετικού υλικού CRISPR, το οποίο χρησιμοποίησαν νωρίτερα αυτό το έτος επιστήμονες σε Κίνα και Όρεγκον που διενήργησαν το πρώτο καταγεγραμμένο στις Ηνωμένες Πολιτείες πείραμα δημιουργίας γενετικώς τροποποιημένων ανθρώπινων εμβρύων.
cnn.gr
